La cobertura nacional del Programa de pesquisa neonatal en Uruguay del 99% de nacimientos se instrumentó entre 1994 (Decreto de Obligatoriedad de la Detección de Hipotiroidismo Congénito mediante la dosificación de Hormona Tiroestimulante (TSH) a todos los recién nacidos (RN)) y 1996. Fue precedida por experiencias piloto en el BPS y en la Universidad de la Republica a inicios de los años 1990. En el periodo 1/8/1990 - 31/7/2005 se estudiaron 600.000 RN, entre los que se diagnosticaron 265 niños afectados por la enfermedad. Si bien existen diferencias técnicas y metodológicas entre los laboratorios de pesquisa, para la ejecución del Plan Nacional se establecieron pautas de valores de TSH neonatal de alerta para la recaptación y de valores de TSH sérica para confirmación de la enfermedad e inicio del tratamiento hormonal de reemplazo. Sin embargo, puesto que el objetivo de la pesquisa es la prevención del retardo mental subsiguiente a la ausencia o deficiencia de Hormonas Tiroideas circulantes durante la vida, los esfuerzos de armonización deben incluir el tratamiento hormonal y la adhesión de los pacientes al mismo.
El objetivo del presente trabajo es actualizar y sistematizar la información (a partir de 2001) relativa al crecimiento y desarrollo de los pacientes Hipotiroideos detectados al nacimiento (a mediano y largo plazo), que se fragmenta a medida que las familias migran geográficamente o de cobertura de salud.
Diseño: se coordinó con el personal de la CHLA-EP visitas a los domicilios conocidos de todos los casos denunciados y confirmados, con formularios diseñados especialmente. Se recolectaron datos relativos a frecuencia de controles clínicos y paraclínicos, valores de T4L y TSH, dosis de T4 administrada, progreso pondo-estatural, maduración neurológica y rendimiento escolar.
Resultado: se ubicaron 245 familias de los 265 los casos conocidos (7,5% perdidos para el seguimiento). De ellos, 6 habían fallecido entre 2 meses y 5 años de edad y 4 habían emigrado); entre los 235 restantes, se encontró gran variabilidad de planes terapéuticos y de control clínico, gran variabilidad en la adhesión al tratamiento y controles indicados, así como amplio rango de parámetros decrecimiento y desarrollo de los pacientes, que se detallan en presente trabajo.
Conclusión: la encuesta de tratamiento y seguimiento diseñada y ejecutada en conjunto con el programa de Pesquisa Neonatal de Hipotiroidismo Congénito es un aporte valioso para la evaluación de resultados a largo plazo de la pesquisa, y para la elaboración de pautas terapéuticas a nivel nacional.
Agradecimiento: Los resultados aquí descritos se obtuvieron gracias a la pericia, compromiso y dedicación del personal de la CHLA-EP, del CMN y BPS.
