Year 6, Number 22, October 2003

 

Utilidad de la Cintigrafía en el estudio de las Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC).

Article N° AJ22- 5

 

 

Addendum 1 y 2


*Addendum 1

Criterio de inclusión y exclusión del estudio de Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC):

A.- Signos Mayores:

- Altura excesiva, envergadura 8 cm mayor que la altura y/o distancia pubis-suelo 5 cm mayor que distancia pubis vértex, con o sin pectum excavatum.
- Ectopia Lentis.
- Dilatación o disección de la raíz de la arteria aórtica. Aneurismas arteriales (cerebral y otros).
- Osteoporosis familiar.
- Piel delgada que transparenta las venas. Piel suave, laxa, hiper-extensible/ redundante, (en cara posterior de antebrazos) con o sin mala cicatrización (queloides).
- Moretones fáciles, extensos, espontáneos.
- Escleras celestes.
- Facie típica de Ehlers-Danlos (EDS) tipo IV: cara triangular, ojos hundidos, labio superior delgado. Falta de tejido adiposo de la cara.
- Falta de pared abdominal al nacer, con o sin malformaciones renales (Síndrome de Prune Belly).
- Ruptura de órganos como: pulmón (neumotórax espontáneo), colon o útero grávido.
- Hipermovilidad articular, con Score de Beighton de 4 o más, sobre 9.
- Artralgias de 4 o más articulaciones por 3 meses.

B.- Signos Menores:

- Hipermovilidad articular, con Score de Beighton menor de 4, sobre 9.
- Mano "seudo lupus" (con hiper-extensión de IFP y flexi&r de 4, sobre 9.
- Mano "seudo lupus" (con hiper-extensión de IFP y flexión de IFD).
- Fragilidad capilar. Moretones frecuentes.
- Artralgias, tendinitis (incluyendo entesitis), bursitis, esguinces y sub-luxaciones, recurrentes. Túnel carpiano.
- Crujidos articulares significativos.
- Sub-luxación témporo mandibular, crujidos, mala mordida.
- Lengua movible, con o sin ausencia de frenillo.
- Estrabismo. Miopía. Desprendimiento de la retina. Ptosis palpebral permanente o debida a cansancio (uni o bilateral).
- Ruptura de ligamentos, meniscos, desgarros musculares, discopatías, hernia del núcleo pulposo, dolor crónico de espalda.
- Hernias: umbilical, inguinal, diástasis de rectos abdominales, hernias incisionales, hernia del hiatus. Incluye hernias de nacimiento.
- Diverticulosis.
- Constipación pertinaz. Megacolon.
- Problemas de esfínteres: reflujo, gastritis, incontinencia urinaria o fecal.
- Ptosis de órganos, prolapso rectal o vaginal.
- Quistes: renales, hepáticos, Enf. Poliquística, quiste de Baker (rodilla u otra articulación), ganglion del dorso de la muñeca.
- Escoliosis. Hiper-lordosis.
- Displasias de cadera al nacer.
- Pie plano laxo.
- Osteoartritis erosiva o Osteoartritis de evolución rápida o Osteoartritis precoz (antes de los 45 años).
- Varices importantes o precoces. Hemorroides. Varicocele. Telangectasias importantes. Lívido reticularis. Dermografismo.. Acrocianosis. Hemangiomas.
- Disautonomia (Hipotensión asociada a fatiga crónica, intolerancia al frío, mareos y/o desmayos).
- Prolapso de la válvula mitral (PVM) certificada por ECO o insuficiencia aórtica.
- Anormalidades de los cartílagos de las orejas, nariz, costales (costillas prominentes).
- Recesión de encías.
- Hábito Marfanoide (Muchacho alto, desgarbado, de pies grandes. Mujer joven, alta, esbelta de cuello largo y dedos alargados). Aracnodactilia.
- Historia de 2 o más abortos espontáneos a repetición ( mayores de 3 meses), sin causa aparente. Historia de infertilidad, sin otra causa.
- Alteraciones congénitas: de los ortejos o manos, labio leporino, espóndilo-listesis, vértebra de transición, espina bífida.
- Historia familiar de cualquier signo mayor o menor, incluyendo "actos malabares" de los niños o "niño de goma".
- Familiar cercano con aneurisma cerebral o ruptura arterial.
- Historia familiar de muerte súbita de algún adolescente o adulto joven, sin causa aparente.

Criterio de Exclusión: Se excluyen:

  • Enfermedades del colágeno, como:

- Artritis reumatoidea
- Lupus eritematoso diseminado
- Dermatomiositis
- Esclerodermia
- Enf. mixta del tejido conectivo
- Artropatía soriática
- Pelvi-espondilo-artropatías (EAA, Reiter)

  • Enfermedades infecciosas agudas y crónicas, incluyendo:

- Tuberculosis
- Sarcoidosis

  • Otras:

- Amiloidosis
- Amenorrea primaria (Alteración congénita del receptor de estrógeno)

  • Enfermos con alteraciones de laboratorio como:

- VHS elevada (sobre 20 mm), en forma repetida
- Marcadores inmunológicos positivos (en forma significativa).

  • Alteraciones radiológicas sugerentes de enfermedad del tejido conectivo.


Requerimientos para ser incluido en el estudio:

  • Se requieren:

- Dos criterios mayores o un criterio mayor y 3 menores.
- No deben existir causas de exclusión.

**Addendum 2


Criterio diagnóstico de Formas Frustras de Ehlers-Danlos:

A) Cumplir criterio de Alteración Hereditaria de la Fibra Colágena y no tener criterios de exclusión.
B) Tener características de Ehlers-Danlos, pero no alcanzar a cumplir el criterio.

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