El tiroides se desarrolla entre la tercera y cuarta semana a partir del suelo de la faringe, donde se formará posteriormente la lengua. Se origina como una invaginación con crecimiento hacia abajo que llega al cuello dando lugar a una estructura bilobular. Durante algún tiempo conserva su contacto con la parte posterior de la lengua mediante el conducto tirogloso. También puede formarse un lóbulo piramidal en la parte superior del istmo, que representa la persistencia de una porción del conducto tirogloso. Este último desaparece en la séptima semana, pero la posición de su apertura anterior está representada por el agujero ciego de la lengua del adulto.
La incidencia del hipotiroidismo congénito en los países desarrollados es de 1/3500 recién nacidos. La causa más frecuente de hipotiroidismo congénito permanente (HCP) son las disgenesias tiroideas en un 80-90%. Estas disgenesias se dan más en el sexo femenino (relación 3:1) y basándonos en la gammagrafía y en la ecografía se dividen en:
- Agenesias puras: cuando no existe glándula tiroidea.
- Hipoplasias: cuando la glándula está en su localización normal pero es de tamaño pequeño.
- Ectopias: engloban a las glándulas cuya posición no es la normal, es decir, cuando la glándula tiroidea es heterotópica.
En una recopilación de 549 pacientes españoles, las disgenesias tiroideas representan el 87’2% de los hipotiroidismos congénitos primarios; de estos, el 45% se corresponden con ectopias, el 38’9% a agenesias, y el 3’27% a hipoplasias.
La etiología del hipotiroidismo congénito juega un papel importante en categorizar la severidad de la enfermedad, el pronóstico y, por lo tanto en decidir la forma de tratar al paciente.
La localización ectópica del tejido tiroideo es la causa más frecuente de hipotiroidismo primario congénito permanente, y su posición más habitual es la sublingual. Aunque esta localización sea la de mayor porcentaje, el tiroides se puede encontrar a lo largo de todo el recorrido que hace durante su migración embriológica desde la base de la lengua, e incluso en traquea, mediastino, corazón, pulmón, duodeno, glándulas adrenales y glándulas salivales.
El diagnóstico del hipotiroidismo primario (Tabla 1) se realiza mediante programas de detección precoz con la determinación de los niveles séricos de TSH y de T4 libre, llevando a cabo posteriormente el diagnóstico de la causa, es decir, no se diagnostica el tiroides ectópico, sino inicialmente el hipotiroidismo y posteriormente la ectopia. A las 48-72 horas de vida del recién nacido, se mide mediante una punción en el talón la concentración de la TSH en papel de filtro. Si la cifra es menor de 10 mU/l se considera un resultado normal, si es mayor o igual a 50 mU/l se considera patológica, y si está entre 10 y 50 mUI/l se debe repetir el test. Inmediatamente, se procede a las pruebas de confirmación etiológica y a la instauración del tratamiento con L-T4. Entre las pruebas de diagnóstico etiológico se encuentran la gammagrafía con 123I o con 99mTc, la ecografía, el índice clínico de Letarte, los anticuerpos antitiroideos, la ioduria y la Rx de rodillas. En todos los casos se procede a una reevaluación diagnóstica a los tres años.
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(*) Iniciar tratamiento en todas las disgenesias y en los tiroides "in situ" si la FT4 ≤ . p10 y/o TSH tras TRH ≥ 35 mU/l
(**) Mismo estudio que para la confirmación diagnóstica.
La tabla que mostramos expone los pasos a seguir en el dignóstico del hipotiroidismo congénito (Mayayo et al. Libro Curso Formación Postgrado. Actualizaciones en endocrinología pediátrica. Protocolo diagnóstico y seguimiento del hipotiroidismo neonatal.
http://www.seep.es/privado/prpubli.htm.).
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Excepcionalmente la función tiroidea puede permanecer normal durante un tiempo prolongado, siendo diagnosticado ocasionalmente por el aumento de tamaño. En estos pacientes en los que no se diagnostica inicialmente, el estímulo constante de la TSH puede dar lugar a largo plazo a una proliferación de los folículos, y secundariamente este fenómeno provocar que se desarrolle una neoplasia tiroidea, o complicaciones locales como la hemorragia o la obstrucción de la vía aérea.
El tratamiento quirúrgico se puede requerir en los casos en que exista una gran masa que obstruya la orofaringe y también por el potencial riesgo de malignización (a carcinoma papilar por el constante estímulo de la TSH alta). Después de la exéresis se realiza tratamiento con levo-tiroxina a dosis sustitutivas.
